Årsager, tegn, diagnosticering og behandling af medfødte hjertefejl

Vidste du, at der er mere end 100 typer defekter i strukturen af ​​hjertet og koronarkarrene, som almindeligvis kaldes medfødte defekter eller CHD? Globale statistikker hævder, at forekomsten af ​​CHD hos børn er cirka 8 promille. Fra 0,7 til 1,7% af babyer er født med forskellige defekter i strukturen af ​​dette organ. Hjertesygdom hos en nyfødt er et problem, der skal løses. Rettidig påvisning og passende terapi af denne anomali kan ikke kun redde barnets liv, men også give ham mulighed for at udvikle sig fuldt ud.

UPU: en oversigt

Pædiatri forstår medfødte defekter som krænkelser af strukturen af ​​organer eller systemer, der opstår i utero. I løbet af lange 40 uger gennemgår fosteret alle stadier af sin udvikling i etaper, fra en lillebitte zygotecelle til en lille mand – nærmest en nøjagtig kopi af forældrene. Under graviditeten dannes alle fosterets indre systemer gradvist. Normalt skal de udvikle sig i henhold til et bestemt program, som er fastlagt af naturen. Og hvis alt går efter planen, fødes barnet i uge 37-41 med fuldt formede og arbejdsklare organer.

Det sker, at et system fejlrettet af evolutionen fejler. På et tidspunkt opstår der et sammenbrud i den sædvanlige mekanisme, og organet holder op med at udvikle sig efter planen. Det kan ske med ethvert indre organ, men vi er interesserede i hjertet. Den er mest sårbar i perioden fra 2. til 8. uge efter befrugtningen. På dette tidspunkt ved en kvinde ofte ikke engang om fødslen af ​​et nyt liv i hende. Enhver negativ indflydelse på dette tidspunkt kan være dødelig og blive en faktor, der provokerede udseendet af CHD.

Hvorfor opstår defekter

Vi er ikke pålideligt klar over årsagerne til fosterskader. Vi kan kun antage indflydelsen af ​​nogle faktorer:

• Kromosomale abnormiteter er strukturelle eller kvantitative ændringer i genmateriale. Både maternelle og faderlige celler kan være defekte. Både en arvelig defekt og en mutation, der er opstået for første gang, er sandsynlige. Selvom forældrene er raske, opstår der nogle gange en defekt i en enkelt kønscelle af en eller anden grund. Hvis denne særlige celle bliver grundlaget for embryonet, vil der ske en krænkelse.
• Påvirkningen af ​​eksterne teratogener. Konstant kontakt med toksiner er farligt, især i 1. trimester. Vi opdager ofte CHD hos fosteret på ultralyd hos kvinder ansat i maling- og lakindustrien. Indtagelse af visse lægemidler i første trimester (antiepileptika, Ibuprofen, lithiumpræparater og andre) kan føre til de samme konsekvenser. Et overskud af vitamin A, ioniserende stråling, at leve i et økologisk ugunstigt område er farlige.
• Intrauterine infektioner. Dette er først og fremmest røde hunde - med en primær infektion i kroppen opstår føtale hjertefejl, skader på øjnene og høreorganet. Influenza og cytomegalovirus, enhver virusinfektion med feber, er farlige i graviditetens første trimester.
• Maternelle faktorer. Risikoen for at udvikle CHD hos børn er højere med en belastet obstetrisk historie. Det er altid alarmerende, hvis der var aborter før, især ved 13-24 uger, - en sandsynlig konsekvens af en udiagnosticeret defekt. Moderens alkoholindtag, rygning er fyldt med fare for det ufødte barn. Sandsynligheden for at få et barn med CHD er højere hos kvinder i fødsel over 35 år og med diabetes mellitus.
• Familiefaktorer. Barnets fars brug af stoffer (kokain, marihuana) øger risikoen for at udvikle CHD.

Det er vigtigt at kende årsagerne til og konsekvenserne af hjertesygdomme hos nyfødte og foster, men det er ofte umuligt at sige med sikkerhed, hvilken faktor der var afgørende. Det er umuligt at spore, hvad der præcist førte til defektens udseende. Var Ibuprofen-pillen, taget af moderen mod hovedpine, dødelig, eller var sygdommen forårsaget af en "fanget" virus? Vi kan kun antage og forsøge at udelukke alle negative faktorer.

De mange ansigter af hjertefejl: klassificering og typer

Den kliniske klassificering af CHD er af interesse:

• Cyanotisk (ledsaget af cyanose i huden, slimhinderne). Disse er Fallots tetralogi, fælles arteriel trunk, transponering af de store arterier.
• Ledsaget af bleghed (kendetegnet ved vasokonstriktion i hud og slimhinder). Dette er tilfældet med patent ductus arteriosus, defekter i septa mellem ventriklerne og atrierne og pulmonal klapstenose.
• Fører til systemisk hypoperfusion (svækket blodgennemstrømning). Dette er karakteristisk for aortadefekter (stenose eller coarctation).

Et andet arbejdssystem involverer opdeling af CHD i henhold til egenskaberne ved hæmodynamiske lidelser - blodgennemstrømning gennem karrene. Det er vigtigt at fremhæve følgende muligheder her:

• forbundet med føtal kommunikation (træk ved det føtale blodgennemstrømningssystem). Bevægelsen af ​​blod i en stor cirkel afhænger af åbenheden af ​​en speciel struktur kaldet patent ductus arteriosus eller PDA.
• VSP, ikke forbundet med bevarelse af fosterstrukturer.

Det første tilfælde er kritisk for en nyfødt. Dens cirkulation afhænger af, hvor længe foramen ovale og PDA vil eksistere. De skal lukke under fødslen. Så er en fuldgyldig overgang til et nyt blodcirkulationsregime med to cirkler mulig. Men med denne type CHD kan kredsløbssystemet kun fungere med bevarelse af føtale strukturer - et åbent ovalt vindue eller en ductus arteriosus. Hvis de lukker, opstår der en kritisk situation, og der opstår hjertesvigt.

Symptomer og tegn på CHD

Hjertesygdomme hos nyfødte kan vise sig på forskellige måder. Det kliniske billede afhænger af typen af ​​defekt, graden af ​​hæmodynamisk forstyrrelse, tilstedeværelsen af ​​samtidig patologi og andre faktorer. Nogle medfødte hjertesygdomme forbliver asymptomatiske og opdages ikke i den neonatale periode. De diagnosticeres senere - hos spædbørn i alderen 1-6 måneder. Mindre almindeligt opdages CHD'er efter det første leveår.

De førende symptomer på medfødt hjertesygdom:

• cyanose eller bleghed i huden og slimhinderne;
• hjertemislyde;
• tegn på hjertesvigt.

I løbet af sygdommen hos nyfødte skelnes der mellem to kritiske perioder:

• 3-5. dag: det ovale vindue lukker;
• 3-6 uger: vaskulær lungemodstand falder.

I disse perioder forringes hæmodynamikken, og barnets tilstand forværres.

Hos spædbørn og småbørn under 3 år kan følgende symptomer indikere tilstedeværelsen af ​​CHD:

• cyanose eller bleghed i huden;
• hurtig træthed ved fodring;
• dyspnø;
• mangel på vægt;
• forsinkelse i fysisk udvikling;
• hyppige sygdomme i bronkier og lunger.

Nogle hjertefejl forbliver udiagnosticerede indtil teenageårene. Patologi kan mistænkes af følgende tegn:

• forsinkelse i fysisk udvikling (lav vægt og højde);
• træthed, svaghed;
• cardiopalmus;
• hævelse af lemmerne;
• bleghed eller cyanose af huden;
• overdreven svedtendens;
• kardiovaskulært syndrom (hæshed, stridor - hvæsende støjende vejrtrækning).

Hvis en teenager viser disse symptomer, bør du konsultere en læge: find ud af årsagen til denne tilstand, udeluk medfødt hjertesygdom.

Diagnostisk skema

Hvordan undersøger man et barn med mistanke om medfødte hjertefejl? Diagnoseskemaet er som følger:

• Fysisk undersøgelse. Almentilstanden vurderes, puls og respirationsfrekvens beregnes. Farven på huden og slimhinderne fortjener særlig opmærksomhed (det er vigtigt at identificere bleghed eller cyanose). Auskultation (lytning) af hjerte og lunger udføres.
• Instrumentel forskning. Hvis der opdages abnormiteter under fysisk undersøgelse, er en yderligere undersøgelse indiceret. Det er nødvendigt at identificere en hjertefejl, etablere dens type, vurdere graden af ​​hæmodynamisk forstyrrelse.

Auskultation af hjertet er et nøglepunkt i den primære diagnose af medfødte defekter. Hjertelyde vurderes af en neonatolog på fødestuen eller af en børnelæge i receptionen. Det er vigtigt at huske, at hjertemislyde opdages hos 60-70% af nyfødte i løbet af den første uge af livet, men dette indikerer ikke altid patologi. Ofte er de forbundet med omstruktureringen af ​​blodcirkulationen og er en variant af normen.

Bilyster forårsaget af hæmodynamiske forstyrrelser i CHD opdages sædvanligvis på den 4-5. levedag eller senere. Opmærksomhed fortjener lyde, der vedvarer i mere end 3 dage, såvel som kombineret med tegn på hjertesvigt:

• stakåndet;
• hurtig hjerterytme og vejrtrækning;
• hævelse af lemmerne;
• forstørrelse af leveren;
• øget svedtendens;
• nedsat urinproduktion;
• svag amning (hos nyfødte og børn under et år).

Fraværet af en mislyd i hjertet udelukker ikke en defekt i dets udvikling. Hvis der er andre symptomer på patologi, er det bydende nødvendigt at undersøge patienten.

Når patologiske lyde eller andre tegn på CHD opdages, overvåges barnet af en kardiolog, og undersøgelsen fortsætter:

• Elektrokardiografi (EKG) - en vurdering af hjertets vigtigste indikatorer.
• EchoCG er en ultralydsundersøgelse af hjertet. På skærmen ser lægen et to- eller tredimensionelt billede, kan identificere defekter i udviklingen af ​​hjertet, vurdere blodgennemstrømningen.
• Pulsoximetri - giver dig mulighed for at vurdere graden af ​​blodets iltmætning og identificere hypoxi (iltmangel).
• Røntgen af ​​thorax. Det udføres for at vurdere hjertets størrelse. Hjælper med at identificere nogle defekter. Tilstanden af ​​lungemønsteret vurderes også. Dets ændringer indikerer en krænkelse af blodgennemstrømningen i det lille (pulmonale) kredsløb og hjælper med at diagnosticere mange CHD.
• CT-scanning. Giver dig mulighed for at få et detaljeret billede af hjertekamrene og nærliggende kar. MR betragtes som et alternativ.
• Hjertekateterisering. Det udføres kun efter en komplet ekkografisk undersøgelse, det giver mere detaljerede oplysninger om organets arbejde.

Neonatal screening

I henhold til protokollen rådes alle nyfødte til at udføre pulsoximetri direkte på barselshospitalet (eller på neonatal patologisk afdeling, hvis barnet er indlagt der). Testen udføres i de første 24 til 48 timer af livet. Det giver dig mulighed for at identificere udiagnosticerede intrauterine misdannelser, herunder kritiske (CHD, truer barnets liv). Det er tilladt at foretage en test den første dag efter fødslen, hvis barnets tilstand forværres.

Pulsoximetri udføres af en neonatal sygeplejerske. Iltmætningen (SaO2) vurderes på højre arm og ben. Testresultaterne vurderes af en læge:

• Negativ test - SaO2 mere end 95% på begge lemmer; forskellen mellem indikatorerne på armen og benet er ikke mere end 3%. Dette er et godt resultat, det siger, at blodgennemstrømningen ikke er forstyrret.
• Positiv test - SaO2 mindre end 95% i den ene lem og 90-95% i den anden, eller mindre end 90% i armen og benet; forskellen er mere end 3 %. Dette er et ugunstigt resultat - konsultation med en kardiolog og yderligere undersøgelse er påkrævet.

EchoCG betragtes som guldstandarden for CHD-diagnostik. Det fulde omfang af undersøgelsen bestemmes af den behandlende læge under hensyntagen til den specifikke kliniske situation.

Metoder til behandling af defekter

Behandlingsprincippet bestemmes individuelt. Vi tager højde for de eksisterende protokoller, anbefalinger og bestemmer taktikken for patientbehandling under hensyntagen til typen af ​​defekt, blodgennemstrømningstilstanden og andre parametre.

Tager de medicin

Du kan ikke slippe af med den anatomiske defekt med piller eller indsprøjtninger. Vi ordinerer kun medicin til barnet på forberedelsesstadiet til operationen. Lægemidler fra forskellige grupper bruges:

• glykosidiske hjertemidler;
• ACE-hæmmere;
• calciumkanalblokkere;
• aldosteronreceptorantagonister;
• vasodilatorer;
• diuretika.

Målet med en sådan behandling er at kompensere for det resulterende hjertesvigt og lindre patientens tilstand. I nogle tilfælde fortsætter lægemiddelbehandlingen efter operationen (især hvis interventionen ikke var radikal).

Ud over hovedterapien ordineres vitaminer. Afhjælpning af foci af kronisk infektion er vist til forebyggelse af bakterielle komplikationer. I tilfælde af kredsløbssvigt udføres iltbehandling - mætning af blodet med ilt.

Operation og indikationer for det

Operationen er påkrævet, hvis der er:

• kritisk medfødt hjertesygdom hos en nyfødt;
• tegn på akut, kongestiv hjerteinsufficiens;
• svær pulmonal hypertension (forhøjet tryk i lungernes kar);
• et signifikant fald i vævsiltmætning;
• forstyrrelse af hjerteklapperne;
• alvorlig forsinkelse i fysisk udvikling;
• forstyrrelse af andre organers arbejde på baggrund af hjertesygdomme.

Kirurgiske muligheder:

• Radikal kirurgi - fuldstændig anatomisk korrektion af defekten, eliminering af udviklingsmæssige anomalier.
• Korrektion af hæmodynamik - opdeling af blodgennemstrømning i venøs og arteriel. Det udføres, hvis hjertets integritet ikke kan genoprettes fuldstændigt, og defekten ikke kan elimineres.
• Palliativ kirurgi er et kirurgisk indgreb, der ikke retter fejlen. Formålet med en sådan behandling er midlertidigt at forbedre blodgennemstrømningen og undgå udvikling af komplikationer. Ofte bliver det et forberedende stadium for yderligere radikal eller hæmodynamisk kirurgi.

Tabellen nedenfor viser mængderne og vilkårene for kirurgisk behandling af de mest almindelige defekter.

Kirurgisk behandling udføres på to måder:

• Lukket drift. Mulig endovaskulær intervention, når alle manipulationer udføres uden snit, gennem karrene. Bedøvelse er ikke nødvendig, lokalbedøvelse er tilstrækkelig. Lukkede operationer omfatter også operationer, hvor brystkassen åbnes uden adgang til hjertekamrene.
• Åben operation. Det foregår under forhold med kunstig cirkulation. Under operationen åbnes hjertekamrene. Sådan udføres alle komplekse rekonstruktive indgreb.

Konsekvenser: hvad vil der ske, hvis det ikke behandles?

Medfødt hjertefejl er ikke en situation, der kan overlades til tilfældighederne. Uden behandling fører CHD til udvikling af komplikationer:

• hjertesvigt - en tilstand, hvor et organ ikke er i stand til at udføre sit arbejde;
• krænkelse af rytmen;
• infektiøs endokarditis - en bakteriel læsion af hjerteklapperne;
• bronkopulmonære sygdomme (bronkitis, lungebetændelse).

Alle disse tilstande forstyrrer det normale livsforløb betydeligt, hæmmer den fulde udvikling og kan forårsage handicap.

Profylakse

Kan sygdommen forebygges? Vi ved ikke med sikkerhed, hvorfor hjertemisdannelser opstår, og vi kan ikke fuldt ud påvirke denne proces. Men det er i vores magt at identificere patologi på stadiet af intrauterin udvikling, for at bestemme de mulige risici og forberede fødslen af ​​et barn med en defekt. Hvis defekten er uforenelig med livet, er graviditetsafbrydelse op til 22 uger indiceret.