Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en genetisk betinget hjertesygdom, hvor væggene i venstre ventrikel (LV) er betydeligt fortykkede, hvilket fører til en indsnævring af lumen af dets udløbssektion og som følge heraf til et fald i frigivelsen af blod ind i aorta. Ondartede arytmier er almindelige hos mennesker med HCM på grund af det uordnede arrangement af muskelfibre.
Befolkningsprævalens
HCM forekommer med en frekvens på omkring 10 ud af 10.000 mennesker. Lidt oftere observeres det i landene i Sydamerika, Vesteuropa, Kina og Japan. For det meste lider unge (25 - 35 år). Mænd bliver meget oftere syge end kvinder. På trods af sin lave forekomst er HCM fortsat en af de mest almindelige årsager til pludselig hjertedød hos unge.
Sygdommen må ikke forveksles med venstre ventrikelhypertrofi med forhøjet blodtryk eller hjertesygdom. Den anden kaldes også "hypertensivt hjerte" eller "arbejdsmyokardiehypertrofi", det udvikler sig som en kompenserende muskelrespons som reaktion på øget stress. Med LV hypertension er det nødvendigt at overvinde høj vaskulær modstand, så det skal arbejde med større kraft. Ved nogle hjertefejl kommer der på grund af funktionsfejl i ventilerne en øget mængde blod ind i LV, som skal "skubbes" ind i aorta og store arterier.
Myokardiehypertrofi adskiller sig fra HCM ved, at fortykkelsen af LV-væggene sker gradvist og jævnt. I HCM, i det overvældende flertal af tilfælde, er sådanne ændringer meget udtalte og uforholdsmæssige, kun separate dele af LV er udsat for dem - den øvre eller nedre tredjedel af interventrikulær septum, apex osv.
Årsagerne til udseendet og mekanismen for udvikling af krænkelser
Hovedårsagen til hypertrofisk kardiomyopati er en genetisk mutation. Til dato er omkring 11 gener kendt, en ændring, der fører til udviklingen af den beskrevne sygdom. De er ansvarlige for produktionen af forskellige proteiner, der udgør muskelfibrene i myokardiet - troponiner, lette og tunge kæder af myosin, actin osv. Overtrædelse af syntesen af en af dem fører til fortykkelse af myokardiet.
Oftest udvikler hypertrofi sig ikke jævnt, men kun i et område af LV. Særligt ugunstig er fortykkelsen af den øvre del af den interventrikulære septum, som indsnævrer LV-udløbets lumen. På grund af patologisk spredning begynder muskelfibre at blive arrangeret tilfældigt. Dette skaber betingelser for cirkulationen af en nerveimpuls, som bidrager til udviklingen af rytmeforstyrrelser. Derudover er myokardiet erstattet af bindevæv.
Et andet stort problem ved HCM er forekomsten af myokardieiskæmi, dvs. en forringelse af blodforsyningen til hjertemusklen.... Der er to årsager til dette: vaskulær kompression af det hypertrofierede myokardium og nedsat afslapning af organet (diastolisk dysfunktion). Og selve hjertet er som bekendt fyldt med blod netop i diastolefasen.
Hypertrofisk kardiomyopati har også mere sjældne årsager:
- arvelige sygdomme - Fabrys sygdom, neurofibromatose;
- neuromuskulære sygdomme - Friedreichs ataksi;
- endokrine patologier - akromegali, fæokromocytom;
- stofskifteforstyrrelser - amyloidose;
- brugen af stoffer - anabolske steroider, tacrolimus, hydroxychloroquin.
Symptomer
I det kliniske billede af HCM skelnes der mellem en typisk triade af symptomer:
- brystsmerter;
- rytmeforstyrrelser;
- synkope - besvimelse.
Smerter i hjerteregionen minder meget om angina pectoris (trækkende/klemmende smerter bag brystbenet, forværret af fysisk anstrengelse), fordi de er forårsaget af myokardieiskæmi. Dens karakteristiske forskel er, at den ikke blot ikke lindrer sig selv efter at have taget Nitroglycerin, men kan blive endnu stærkere. Dette skyldes, at lægemidlet udvider blodkarrene, hvilket sænker blodtrykket. Dette får hjertet til at slå hurtigere. En høj puls nedsætter diastolefasen, hvor blodtilførslen til myokardiet sker.
Besvimelse eller svimmelhed (svimmelhed, mørke i øjnene, følelse af "ørhed") opstår på grund af blokering af venstre ventrikeludløb af et fortykket myokardium, som følge af, at blodforsyningen til hjernen forringes. Forskellige arytmier er også årsagen til besvimelse.
Patienten mærker hjertearytmier som hjertebanken og "afbrydelser". Med HCM udvikler der ofte farlige arytmier: paroksysmal ventrikulær takykardi, ventrikulær fibrillering, atrioventrikulær blokade.
På grund af den hyppige forekomst af maligne rytmeforstyrrelser er risikoen for pludselig hjertedød hos patienter med HCM meget høj.
I de senere stadier af sygdommen vises tegn på kronisk hjertesvigt:
- generel svaghed, hurtigt nærmer sig træthed;
- åndenød, som øges, når du udfører fysisk arbejde eller i liggende stilling;
- en følelse af tyngde eller ømme smerter i højre side under ribbenene på grund af en forstørret lever;
- hævelse af benene, især mærkbar om aftenen.
Jeg vil bemærke, at tilstedeværelsen af symptomer og dens sværhedsgrad afhænger af graden af fortykkelse af hjertets vægge og hurtigheden af udviklingen af denne proces, som forløber forskelligt for alle. Nogle gange fører HCM hurtigt til invaliditet, og nogen kan have et absolut asymptomatisk forløb, som ledsager en god prognose.
Er der nogle tidlige tegn
En person med HCM kan føle sig fuldstændig sund i lang tid og ikke opleve nogen ubehagelige fornemmelser. De første symptomer er sædvanligvis den pludselige indtræden af brystsmerter eller tab af bevidsthed, mens du dyrker sport. Hvis nogen af dine familiemedlemmer er blevet diagnosticeret med HCM, og du oplever alvorlige hjertesmerter med svimmelhed, skal du kontakte din læge så hurtigt som muligt.
Typer af hypertrofisk kardiomyopati
Der er flere klassifikationer af hypertrofisk kardiomyopati, der deler det efter forskellige egenskaber. I den første af dem skelnes familie, arvelige og sporadiske former. Sidstnævnte udvikler sig på baggrund af andre hjerte- eller systemiske sygdomme.
Ved lokalisering er der:
- asymmetrisk HCM med og uden obstruktion - den øvre og nedre del af den interventrikulære septum fortykkes;
- apikale HCMP - myokardiet i hjertets apex er hypertrofieret;
- symmetrisk HCMP - en meget sjælden form, hvor flere muskelvægge øges.
I henhold til niveauet af trykstigning i venstre ventrikel skelnes følgende typer:
- jeg grad - tryk op til 25 mm Hg. Art.;
- II grad - tryk fra 25 til 36 mm Hg. Art.;
- III grad - tryk fra 36 til 44 mm Hg. Art.;
- IV grad - tryk over 45 mm Hg. Kunst.
Da den største fare for menneskeliv er hypertrofisk kardiomyopati med obstruktion af udstrømningskanalen, bruges det oftest hæmodynamisk klassificeringbeskrevet i tabellen nedenfor.
| En slags HCMP | Venstre ventrikulære trykaflæsninger | Klinisk billede |
| Ikke-obstruktiv form | Tryk mindre end 30 mm Hg. Kunst. i hvile og under stresstest | Ingen symptomer, eller der er mindre smerter i brystet under fysisk arbejde, anfald af hurtig hjerterytme |
| Latent form | Tryk mindre end 30 mm Hg. i hvile, mere end 30 mm Hg. med belastningstest < | Hyppige smerter i hjertet, ubehag ved afbrydelser, svimmelhed, svimmelhed |
| Obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati | Trykket overstiger 30 mm Hg. i hvile | Alvorlige brystsmerter, hyppigt bevidsthedstab, tegn på kronisk hjertesvigt (CHF). |
Hvordan man identificerer patologi og etablerer en diagnose
Diagnose af hypertrofisk kardiomyopati begynder med spørgsmål om "familiære" sygdomme, da HCM er en genetisk sygdom. Jeg afklarer, om nogen af patientens nære pårørende havde lignende sygdom, om nogen af familiemedlemmerne døde i en ung alder af hjertepatologi – diagnosen er mest sandsynlig, hvis patienten er mellem 20 og 40 år.
Under undersøgelsen forsøger jeg at være meget opmærksom på auskultation af hjertet. Ganske ofte når jeg at høre en systolisk mislyd i III og IV interkostalrummet langs venstre kant af brystbenet. Dens sværhedsgrad angiver graden af obstruktion af LV-udløbet.
Så bestiller jeg yderligere forskning, som inkluderer:
- elektrokardiografi (EKG);
- ekkokardiografi (ultralyd af hjertet, Echo-KG);
- koronar angiografi.
På elektrokardiogrammet af patienter med HCM kan du se:
- dyb Q-bølge i ledninger II, III, aVF;
- tegn på myokardieiskæmi: fald i ST-segmentet under isolinen, negativ T-bølge;
- tegn på venstre ventrikulær hypertrofi - høje R-bølger i ledninger V4 - V6;
- forskellige rytmeforstyrrelser: fibrillation, atrieflimren, atrioventrikulær blokade, supraventrikulær og ventrikulær takykardi.
Mange arytmier kan gå ubemærket hen under normal EKG-båndoptagelse. Efter at have set et normalt kardiogram hos en person, der klager over et rytmesvigt, tildeler jeg ham Holter (daglig) EKG-overvågning.
Den vigtigste diagnostiske metode til HCM er ekkokardiografi med Doppler-tilstand. Følgende ændringer kan findes på den:
- tykkelsen af den interventrikulære septum vil være mere end 15 mm, og den bageste væg af LV - uden patologi;
- højt tryk i LV-udløbskanalen (mere end 30 mm Hg);
- mitralklapbladets kontakt med IVS (fænomen SAM);
- rysten i aortaklappens spidser på tidspunktet for systole.
Nogle gange bliver patienten bedt om at dyrke fysisk træning (sæt dig ned 10 gange). Dette gør det muligt at afsløre den skjulte obstruktion af LV-udstrømningskanalen.
Koronar angiografi udføres for at vurdere åbenheden af kranspulsårerne. Jeg ordinerer denne procedure til dem, der har en høj sandsynlighed for aterosklerotisk vasokonstriktion, der fodrer hjertet (tegn på koronararteriesygdom). I risikogruppen er personer over 45 år, rygere, diabetes og hypertension.
Genetisk test for at påvise mutationer er ordineret, når rutinetests ikke giver en nøjagtig diagnose. Jeg anbefaler også denne undersøgelsesmetode til pårørende til en HCM-patient.
Behandlingsmetoder og prognose for forventet levetid
Behandling for hypertrofisk kardiomyopati omfatter medicin og kirurgi. Medicin er designet til at opretholde tilstanden og fjerne symptomerne på tiltagende komplikationer. Kun en hjertetransplantation kan helt redde en person fra sygdommen. Men der er andre kirurgiske indgreb, der gør patientens liv lettere:
- ventrikulær septal myoektomi - En effektiv og ofte brugt metode, som er fjernelse af et fortykket område af den interventrikulære septum;
- septal alkohol ablation - chipping med ethylalkohol af områder med hypertrofieret myokardium, hvilket fører til deres død og et fald i tykkelsen af væggene i venstre ventrikel;
- gensynkronisering - installation af specielle elektroder i hjertet, som sender passende signaler. Det ejendommelige er, at på grund af proceduren går excitationsbølgen med en lille forsinkelse og fanger først spidsen, derefter organets septum, som et resultat af hvilket trykket i venstre ventrikel falder, og graden af obstruktion af dets udløbssektionen falder.
Der er strenge indikationer for kirurgisk behandling af hypertrofisk kardiomyopati:
- højt tryk i LV-udløbet i hvile (mere end 50 mm Hg);
- udtalt fortykkelse af LV-væggen (mere end 30 mm);
- lyse kliniske symptomer (smerte, besvimelse).
Med rettidig diagnose, tilstrækkelig behandling afviger den forventede levetid for en patient med HCM muligvis ikke fra raske mennesker. Dødeligheden ved hypertrofisk kardiomyopati er i gennemsnit 1 til 6 % om året.
Forebyggelse af pludselig død og symptomatisk lindring
For at lette symptomer på hypertrofisk kardiomyopatiog jeg ordinerer følgende lægemidler:
- betablokkere (bisoprolol, metoprolol) - effektive lægemidler, der reducerer sværhedsgraden af kliniske manifestationer (åndetnød, smerter i hjertet, hjerteanfald) og bremser udviklingen af sygdommen. De sænker hjertefrekvensen og forbedrer blodtilførslen til myokardiet. Det er dog altid nødvendigt at begynde at tage dem med lave doser. Når pulsen sænkes til 55 slag i minuttet og derunder, skal mængden af det forbrugte lægemiddel straks reduceres;
- calciumkanalblokkere (Verapamil, Diltiazem) - Jeg ordinerer dem, hvis patienten har kontraindikationer til at tage betablokkere (bronkial astma, kronisk bronkoobstruktiv lungesygdom, AV-blok II og III grad);
- kaliumbesparende diuretika (Spironolacton) - de bruges i udviklingen af kronisk hjertesvigt for at fjerne overskydende væske fra kroppen;
- diuretika (torasemid, hydrochlorthiazid) Jeg bruger det til alvorlige symptomer på blodstase: konstant åndenød, udtalt hævelse af benene, ophobning af væske i brystet og mavehulerne;
- antikoagulantia - mange patienter med HCM udvikler ofte atrieflimren, hvor risikoen for trombose og slagtilfælde er øget, så de skal tage medicin, der fortynder blodet (Warfarin, Dabigatran, Rivaroxaban);
- antiarytmiske lægemidler – næsten alle patienter med HCM udvikler livstruende rytmeforstyrrelser for at kontrollere, hvilke de kan ordineres Disopyramid, Amiodaron, Sotalol.
Under ingen omstændigheder bør vasodilatorer (lægemidler, der forårsager vasodilatation) anvendes til patienter med HCM. Disse omfatter nitrater, AFP-hæmmere, sartaner og calciumkanalblokkere: Amlodipin og Nifedipin. Disse medikamenter forårsager reflekstakykardi, det vil sige, at de bogstaveligt talt "får" hjertet til at slå hurtigere, hvilket kun forværrer sygdommen, så jeg forsøger at undgå at ordinere dem.
Der er patienter, som har en meget høj risiko for pludselig hjertedød – de har allerede haft lignende tilfælde i deres familie, de besvimer og har alvorlige rytmeforstyrrelser på EKG (hyppige ekstrasystoler, vedvarende supraventrikulære og ventrikulære takykardier osv.). Sådanne patienter kan blive vist:
- implantation cardioverter defibrillator - Syning af en speciel anordning under huden på brystet, der er i stand til øjeblikkeligt at standse den opståede rytmeforstyrrelse. Det giver dig mulighed for at reducere risikoen for død fra arytmi til næsten nul.;
- radiofrekvens kateterablation – ødelæggelse af områder med patologiske impulser af laseren.
